A doença de Pompe – também conhecida como Doença de Armazenamento de Glicogénio Tipo II (GSD II) – é uma doença metabólica rara mas grave que afecta tanto os seres humanos como os cães. O seu nome vem do patologista holandês Joannes Cassianus Pompe, que descreveu a doença pela primeira vez em 1932, depois de observar os seus efeitos em bebés. Esta doença é causada por uma deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida (GAA), que é crucial para a decomposição do glicogénio em glicose nos lisossomas. Quando a GAA é deficiente ou está ausente, o glicogénio acumula-se em vários tecidos, especialmente nas células musculares, levando a uma fraqueza muscular progressiva e a outras complicações sistémicas.
Eis o que deve saber sobre os sintomas, as causas e os tratamentos desta doença.
Veja se consegue ler as expressões faciais destes gatos!
Sintomas da doença de Pompe em cães
(Crédito da foto: ValerijaP | Getty Images)
Os sintomas da doença de Pompe em cães podem variar muito, dependendo da idade de início, da gravidade da deficiência enzimática e da taxa de acumulação de glicogénio em vários tecidos. Em geral, a GSD II pode apresentar-se de duas formas: juvenil e adulta.
- Forma juvenil: Os cachorros podem apresentar sintomas logo a partir de algumas semanas ou meses de idade. Os sinais comuns incluem fraqueza muscular generalizada, dificuldade em engolir e crescimento deficiente. Esta forma progride rapidamente e pode levar a dificuldades respiratórias graves e problemas cardíacos.
- Forma de início tardio: Os cães podem não apresentar sintomas até mais tarde na vida, normalmente entre os dois e os cinco anos de idade. Os cães afectados podem apresentar sinais de intolerância ao exercício, fraqueza muscular, rigidez e um declínio gradual da mobilidade. Ao contrário da forma juvenil, a progressão é tipicamente mais lenta, mas pode ainda assim ser debilitante ao longo do tempo.
Os casos de início juvenil têm geralmente um pior prognóstico devido à rápida progressão da doença e ao início precoce de sintomas potencialmente fatais. Sem tratamento, os cães afectados podem viver apenas até dois anos. Em contrapartida, os casos de início na idade adulta podem ter um prognóstico relativamente melhor, mas continuam a enfrentar desafios significativos relacionados com a fraqueza muscular e os problemas de mobilidade. Por conseguinte, o diagnóstico precoce e um plano de gestão abrangente são vitais para melhorar a qualidade de vida e prolongar o tempo de vida dos cães com doença de Pompe.
Causas da doença de Pompe em cães
(Crédito da fotografia: xavierarnau | Getty Images)
A doença de Pompe – também conhecida como Doença de Armazenamento de Glicogénio Tipo II (GSD II) – é uma doença metabólica rara mas grave que afecta tanto os seres humanos como os cães. O seu nome vem do patologista holandês Joannes Cassianus Pompe, que descreveu a doença pela primeira vez em 1932, depois de observar os seus efeitos em bebés. Esta doença é causada por uma deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida (GAA), que é crucial para a decomposição do glicogénio em glicose nos lisossomas. Quando a GAA é deficiente ou está ausente, o glicogénio acumula-se em vários tecidos, especialmente nas células musculares, levando a uma fraqueza muscular progressiva e a outras complicações sistémicas.
Eis o que deve saber sobre os sintomas, as causas e os tratamentos desta doença.
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- Sintomas da doença de Pompe em cães
- (Crédito da foto: ValerijaP | Getty Images)
- Os sintomas da doença de Pompe em cães podem variar muito, dependendo da idade de início, da gravidade da deficiência enzimática e da taxa de acumulação de glicogénio em vários tecidos. Em geral, a GSD II pode apresentar-se de duas formas: juvenil e adulta.
Forma juvenil: Os cachorros podem apresentar sintomas logo a partir de algumas semanas ou meses de idade. Os sinais comuns incluem fraqueza muscular generalizada, dificuldade em engolir e crescimento deficiente. Esta forma progride rapidamente e pode levar a dificuldades respiratórias graves e problemas cardíacos.
Forma de início tardio: Os cães podem não apresentar sintomas até mais tarde na vida, normalmente entre os dois e os cinco anos de idade. Os cães afectados podem apresentar sinais de intolerância ao exercício, fraqueza muscular, rigidez e um declínio gradual da mobilidade. Ao contrário da forma juvenil, a progressão é tipicamente mais lenta, mas pode ainda assim ser debilitante ao longo do tempo.
Os casos de início juvenil têm geralmente um pior prognóstico devido à rápida progressão da doença e ao início precoce de sintomas potencialmente fatais. Sem tratamento, os cães afectados podem viver apenas até dois anos. Em contrapartida, os casos de início na idade adulta podem ter um prognóstico relativamente melhor, mas continuam a enfrentar desafios significativos relacionados com a fraqueza muscular e os problemas de mobilidade. Por conseguinte, o diagnóstico precoce e um plano de gestão abrangente são vitais para melhorar a qualidade de vida e prolongar o tempo de vida dos cães com doença de Pompe.
Causas da doença de Pompe em cães
(Crédito da fotografia: xavierarnau | Getty Images)
- O mecanismo subjacente à doença de Pompe nos cães reflecte o dos humanos. Os lisossomas, que actuam como centros de reciclagem celular, dependem do GAA para decompor o glicogénio. Nos cães que sofrem de GSD II, uma mutação no gene que codifica o GAA prejudica este processo. A acumulação de glicogénio resultante ocorre predominantemente nas células musculares, incluindo os músculos esqueléticos e cardíacos, que são altamente dependentes de uma produção eficiente de energia. Ao longo do tempo, o excesso de glicogénio perturba as funções celulares normais, levando à degeneração e morte das células afectadas.
- A doença de Pompe é herdada de forma autossómica recessiva. Isto significa que um cão tem de herdar duas cópias do gene defeituoso – uma de cada progenitor – para desenvolver a doença. Os cães que herdam apenas um gene defeituoso são considerados portadores e normalmente não apresentam sintomas. No entanto, podem transmitir o gene aos seus descendentes.
- Embora a doença de Pompe possa potencialmente afetar qualquer raça, certas raças parecem estar em maior risco devido a predisposições genéticas. Estas incluem:
- Lapphund finlandês
- Lapphund sueco
Pastor Lapónico
